In de zwangerschap zijn er meerdere onderzoeken die je kan laten uitvoeren. Hierover krijg je tijdens je intake informatie van ons.
Tijdens je zwangerschap kun je verschillende onderzoeken krijgen om de gezondheid van jou en je baby in de gaten te houden. Sommige onderzoeken je standaard aangeboden, andere krijg je alleen als dat medisch nodig is. Je verloskundige bepaalt of dat het geval is. Bij veel onderzoeken kun je ook zelf bepalen of je ze wel wilt, bijvoorbeeld een test om na te gaan of je baby kans heeft op een afwijking. Je verloskundige geeft je uitleg over alle onderzoeken en vertelt welke noodzakelijk zijn en waar je zelf over kunt beslissen.

Het eerste bloedonderzoek
Tijdens je zwangerschap worden er verschillende onderzoeken aangeboden. Allereerst krijg je een bloedonderzoek. Dit bloedonderzoek wordt bij alle zwangeren gedaan. Het is belangrijk dat je dit bloedonderzoek vroeg in de zwangerschap doet. Als het laboratorium een afwijkende uitslag vindt, kan de behandeling namelijk nog tijdens je zwangerschap starten. Wanneer de uitslag goed is, hoor je dit tijdens de 2e afspraak. Mocht de uitslag afwijkend zijn krijg je dit altijd via ons zo snel mogelijk, vaak telefonisch te horen.
Rond de 30 weken zwangerschap meten we d.m.v. een vingerprik het ijzergehalte in je bloed.

Termijnecho
De termijnecho, ook wel eerste trimester echo genoemd, is bedoeld om de zwangerschapsduur met meer zekerheid vast te stellen. Tegenwoordig wordt aan de hand van de echodatum de uitgerekende datum vastgesteld. Deze datum is het meest nauwkeurig te berekenen bij een zwangerschapsduur tussen 10 en 12 weken.
Daarom wordt deze echo ook zo veel mogelijk in deze zwangerschapsperiode gedaan.

Ook wordt er gekeken of het vruchtje zich in de baarmoeder aan het ontwikkelen is, of het hartje klopt en of je zwanger bent van een eenling of meerling.
Meestal lukt het om de echo via de buikwand te maken maar soms is het nodig om de echo inwendig te doen.

Prenatale screening
‘Prenataal’ betekent ‘voor de geboorte’ en screening is een onderzoek door middel van een test. Prenatale screening is dus onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking.
De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen. Een klein aantal kinderen, zo’n 4%, kan bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking hebben; in minder dan 0,5% gaat het om een ernstige afwijking. Voor iedere zwangere is het mogelijk om voor prenatale onderzoeken te kiezen. Het doel hiervan is om eventuele aandoeningen vroegtijdig op te sporen om zo snel mogelijk met een behandeling te starten of je handelingsopties aan te bieden zoals het beëindigen van je zwangerschap.
Voorbeelden hiervan zijn de combinatietest en de 20 weken screeningsecho. Afwijkende uitslagen van deze testen kunnen aanleiding geven om prenatale diagnostiek te doen. Zie hieronder voor meer informatie.

Combinatietest
De combinatietest is een test tussen de 10 en 14 weken van de zwangerschap, die bestaat uit een echo (de nekplooimeting ) en een bloedonderzoek.
Deze zogenaamde combinatietest geeft aan of jouw kind een verhoogde kans heeft op een chromosoomafwijking, met name het syndroom van Down (trisomie 21), het Edwardssyndroom ( trisomie 18) en het Patausyndroom ( trisomie 13)
Deze laatste twee komen veel minder voor dan het syndroom van Down, maar de gezondheidsproblemen zijn voor je baby altijd zeer ernstig. De meeste baby’s overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

De combinatietest geeft geen 100% zekerheid. De uitslag is een kansberekening.
De screening kan je misschien geruststellen over de gezondheid van je kind. Maar de uitslag kan je ook ongerust maken en voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de screening wilt en of je bij een ongunstige uitslag een vervolgonderzoek wilt laten doen. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of je kind het downsyndroom heeft of niet (zie prenatale diagnostiek). Deze keuze voor vervolgonderzoek is aan jou.
De kosten van de combinatietest worden niet vergoed door de basisverzekering.

NIPT
De NIPT staat voor Non Invasieve Prenatale Test, waarbij onderzocht wordt of het ongeboren kind een chromosomale afwijking heeft. NIPT is een nieuwe test, die vanaf 1 april 2014 als proef in Nederland beschikbaar is binnen de TRIDENT studie. In deze proefperiode wordt de test alleen aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans hebben.
Bij deze test, wordt er bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook erfelijk materiaal (DNA) van het kind aanwezig. DNA is afkomstig van de placenta.
Met de NIPT wordt dit DNA van het kind onderzocht op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (Patausyndroom).

Uitslag van de NIPT
De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kindje een trisomie 21, 18 of 13 heeft en er dus sprake is van een syndroom. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie en dus geen syndroom heeft.
Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.
De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

20 weken echo
De 20 weken echo wordt ook wel ‘structureel echoscopisch onderzoek’ (SEO) genoemd. Deze echo richt zich op de eventuele aanwezigheid van lichamelijke aandoeningen bij je kind. De echo wordt uitgevoerd tussen 18-22 weken. Er wordt o.a. gekeken naar de schedel, de hersenen, het skelet, de ruggengraat (‘open ruggetje’), de nieren, het hart en de ledematen. Het kindje wordt van top tot teen nagekeken. Verder wordt er ook gekeken of het kindje goed groeit, of er voldoende vruchtwater is en waar de placenta is aangelegd.
Soms laat de echo een (ernstige) afwijking bij het ongeboren kindje zien, of er wordt iets gezien waarvan de betekenis onduidelijk is. Het kan zijn dat de uitslag van de SEO gevolgen heeft voor je zwangerschap. Het doel is om tijdig een behandelplan of handelingsopties aan te bieden wanneer een dergelijke afwijking ontdekt wordt.
Mochten er afwijkingen gezien worden, dan zal vervolgonderzoek worden aangeboden. Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreide echo in een ziekenhuis. Soms krijgt je ook de keus om een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek te doen om meer duidelijkheid te krijgen over de afwijking.
De twintig weken echo is geen garantie voor een gezond kind, omdat niet alle afwijkingen opgespoord kunnen worden. Daarnaast is de 20 weken echo geen ‘pretecho’. Het gaat om een medisch onderzoek en er zouden dus afwijkingen gezien kunnen worden. Ook komt het voor dat er dingen gezien worden waarbij achteraf blijkt dat er niets aan de hand is. Ook dit kan onrust geven de rest van de zwangerschap.
De twintig weken echo zit in het basispakket en wordt vergoed door de verzekeraar.

www.pns.nl

Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek geeft zekerheid over chromosomale afwijkingen. In Nederland komt prenatale diagnostiek alleen ter sprake als je 36 jaar of ouder bent of een verhoogde kans hebt op een kind met een aangeboren of erfelijke aandoening. We spreken over een verhoogde kans op een aangeboren afwijking wanneer:

• je in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder bent;
• de combinatietest een verhoogde kans geeft;
• er bepaalde erfelijke aandoeningen in je familie voorkomen.

Als je jonger bent dan 36 jaar en er op voorhand geen verhoogd risico is op een aangeboren afwijking, is er wel de mogelijkheid voor prenatale diagnostiek, maar dan zal je het zelf moeten betalen. Dit is een vrij kostbaar onderzoek.
Je kan wel kiezen voor de combinatietest en/of de twintig weken echo.

Er zijn twee vormen van prenatale diagnostiek:

Vlokkentest
Bij een vlokkentest wordt er via de vagina of buikwand weefsel van de placenta afgenomen. Met dit weefsel kan chromosoomonderzoek worden gedaan. Een vlokkentest wordt uitgevoerd tussen 11-14 weken zwangerschap.

Vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald, meestal door de buikwand, een beetje vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. Cellen uit dit vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. Een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd na 15 weken zwangerschap.

Het nadeel van deze testen is dat er een klein miskraam risico aan verbonden is als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij 3-5 op de 1000 onderzoeken. Bij de vruchtwaterpunctie is het risico op een miskraam 3:1000 en bij de vlokkentest 5:1000. De uitslag van deze onderzoeken duurt ongeveer 1-3 weken. De uitslag van de test geeft echter wel zekerheid in tegenstelling tot de combinatietest, die een kans geeft.

Twijfel je over het doen van prenatale diagnostiek? Je kunt gebruik maken van een keuzehulp op www.prenatalescreening.nl. Uiteraard kan je er ook met ons over praten.